목적 일차성 선천성 갑상선 저하증은 크게 갑상선 형성장애와 갑상선호르몬 합성장애로 나누어 볼 수 있다. 갑상선 형성 장애는 무형성, 저형성 및 이소성 갑상선으로 나뉜다. 이소성 갑상선은 90% 이상이 혀 또는 혀밑에 위치하지만, 드물게는 두 곳 이상에서 발견되기도 한다. 이소성갑상선의 진단에는 주로 갑상선 스캔검사와 초음파검사가 사용된다. 본 연구에서는 선천성 갑상선 저하증이 의심되어 내원한 환자들 중 영상 검사에서 갑상선 형성장애를 보인 환자들에서의 스캔 검사와 초음파 검사의 진단적 가치 및 영상 소견에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 2002년부터 2017년까지 단국대학교병원 소아청소년과에서 선천성 갑상선저하증으로 갑상선 스캔검사가 시행된 환자들 중 이소성갑상선 또는 무형성증이 의심되었던 환아들에 대하여 같은 시기에 시행한 갑상선 초음파 검사 결과와 비교 분석하고, 각 검사의 진단적 가치에 대하여 알아보았다. 결과 총 19명이 연구대상이었으며, 남아 5명, 여아 14명이었다. 첫 내원 시 평균연령은 5개월 8일(10일∼2세 9개월)이었다. 갑상선 초음파 검사는 평균 1.74번(1회∼4회) 시행되었고, 스캔검사는 5명에서 2번 시행받았다. 스캔검사에서 이소성갑상선 9명, 무형성증 10명이 의심되었다. 같이 시기 시행된 초음파검사의 첫 판독 결과는 이소성갑상선 5명, 갑상선 저형성 11명, 반쪽갑상선 1명, 정상 2명이었다. 스캔검사 결과를 바탕으로 초음파소견을 재판독하였을 때 이소성갑상선 3명, 갑상선 저형성 3명, 갑상선 무형성 5명, 정상 8명이었다. 이소성 갑상선 진단에 있어서 스캔검사의 민감도는 90%, 특이도는 100%였고, 초음파검사의 민감도는 50%, 특이도는 100%였다. 무형성성증의 진단에 있어서 스캔검사는 민감도 100%, 특이도 41%, 초음파 검사는 민감도 0%, 특이도 100%였다. 이소성 갑상선 환자 10 명 중 2명에서는 이소성 갑상선이 2개 이상(혀밑과 경부에 위치) 보였다. 결론 이소성갑상선의 진단에는 스캔검사 및 초음파검사 모두 100% 특이도를 보였으며, 스캔검사에서 좀 더 높은 민감도를 보였다. 이소성 갑상선은 20%에서 두 개 이상 보였다. 무형성증의 진단에는 스캔검사에서 높은 민감도를, 초음파검사에서 높은 특이도를 보였다. 이소성 갑상선 또는 무형성증을 진단함에 있어서는 스캔검사와 초음파검사를 같이 시행하는 것이 진단에 유용할 것으로 생각된다.